Maduración sexual en niños con diabetes mellitus tipo 1 tratados con dosis múltiples de insulina / Sexual maturation in children presenting with Type 1 diabetes mellitus treated with multiple dose of insulin

Antes de la terapia insulínica, la menarquia y menstruaciones subsecuentes aparecían raramente en niñas con diabetes mellitus tipo 1 (DM 1) desde la infancia, y en los varones se verificaba un importante retraso puberal. El objetivo del presente trabajo es evaluar el inicio de la pubertad, y la influencia de la edad de diagnóstico de la diabetes y el grado de control metabólico, sobre el desarrollo sexual en un grupo de ninos atendidos en consultas de endocrinología pediátrica. Se realizó un estudio prospectivo no concurrente a partir de las historias clínicas de pacientes tratados con dosis múltiples de insulina, de procedencia urbana (32 varones y 28 hembras), seguidos longitudinalmente por examen clínico y determinaciones bioquímicas periódicas desde el inicio de la DM 1 hasta alcanzar su talla final. El control metabólico fue evaluado a través de la hemoglobina glicosilada (HbA1) realizada trimestralmente, y clasificado según criterios de la institución en bueno (B): < 8 por ciento; regular (R): 8-10; y malo (M): > 10 por ciento. La media de la edad a la que se encontró un volumen testicular de 4 mL fue 12,5 ± 0,8 años; en las niñas el inicio del desarrollo mamario se constató a la edad promedio de 11,4 ± 1,3 años y la menarquia ocurrió a los 12,9 ± 1,2 años. Se comprobó también que 31 pacientes tuvieron un control metabólico B (51,6 por ciento), 22 R (36,7 por ciento) y 7 M (11,7 por ciento). Se concluye que el tratamiento con dosis múltiples de insulina tiene una influencia favorable y decisiva sobre el grado de control metabólico, lo cual hace posible un desarrollo puberal adecuado en pacientes con DM 1(AU)

Before insulin therapy, menarche and subsequent menstruation rarely appear in girls presenting Type 1 diabetes mellitus (MD 1) from childhood, and in boys a significicant pubertal retardation was confirmed. Aim of present paper is to assess onset of puberty, influence of diagnosis age of diabetes, and degree of metabolic control, on sexual development in a cohort of children seen in service of Infantile Endocrinlogy. A non-concurrent prospective study of medical records of patients treated withmultiple dose of insulin, from 32 boys and 28 girls resident in urban areas) lenghwise followed by clinical examinatio and periodic biochemical determinarions fron onset of 1 MD to achieve its final height. Metabolic control was assessed by means of glycolised hemoglobin (HbA1) performed quarterly, and classified by Institution criteria as good (G); < 8 per cent; regular (R): 8-10; and poor (P): > 10 per cent. Mean age with a testicular volume of 4 mL was of 12,5 ? 8 years; in girls onset of breast development contrasted with average age of 11,4 years, and menarche occured at 12,9 ? 1,2 years. Also, it was confirmed that 31 patients have a B metabolic control (51,6 per cent), 11 R (36,7 per cent), and 7 M (11,7 per cent). It was conclude that treatment with multiple dose of insulin has a favourable end decisive influence on degree of metabolic control, whith allows a appropriate pubertal development in patients presenting 1 MD(AU)

Déficit aislado de GH tipo familiar: informe sobre el primer paciente en Cuba / Familial isolated GH deficiency: report of the first case in Cuba

El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 años y cifras de GH en pruebas farmacológicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal está dentro de los parámetros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La búsqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales características en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un déficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patrón de herencia autosómica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosintética con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealogía de un caso índice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisión de la enfermedad genética(AU)

Hipoglucemia facticia inducida por insulina en un paciente diabético tipo 1 / Facticious hypoglycaemia induced by insulin in a type 1 diabetic patient

La hipoglucemia facticia es un atentado deliberado para provocar niveles séricos bajos de glucosa con el uso de insulina o de agentes hipoglucemiantes orales. Paciente JCB, masculino, 12 años, blanco, diabético tipo 1 de 2 años de evolución. Motivo de consulta: episodios de hipoglucemia severa con convulsiones y coma. Se tomaron muestras para anticuerpos antiislotes pancreáticos (ICA) y péptido C en condiciones basales y durante la hipoglucemia, así como determinaciones de hemoglobina glucosilada (HBA1) durante la evolución de la enfermedad, ultrasonografía, tomografía axial computadorizada (TAC) y resonancia magnética nuclear (RMN) de páncreas. Se obtuvieron insulinemias elevadas, valores extremadamente disminuidos de peptinemia C, incremento del índice de masa corporal y función renal y hepática dentro de parámetros normales. Los estudios imagenológicos fueron normales. Se concluye que a pesar de la relativa baja frecuencia de la hipoglucemia facticia en el diabético, es imprescindible tenerla en cuenta. La detección precoz facilita la atención psicológica temprana del paciente y previene la exposición a acciones que impliquen riesgo para la vida o daño permanente(AU)

Síndrome de Turner y tiroiditis autoinmune / Turner´s syndrome and autoimmune thyroiditis

Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial, padre con úlcera péptica; sin lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que corresponde al segundo embarazo, signo de menos y escaso incremento de la altura uterina. Motivo de consulta: baja talla. Al examen físico de la paciente se encuentra piel seca y áspera, panículo adiposo aumentado, cubitus valgus, teletelia, implantación baja del cabello y en tridente, así como acortamiento del cuarto metacarpiano. Glándula tiroides: aumentada de volumen ± 25 gramos, superficie lisa, no dolorosa, no se precisan nódulos. Maniobra de Chvostek negativa, no vello sexual, genitales externos de aspecto femenino y estadio I de desarrollo de mamas (Tanner I). Estudios complementarios realizados: TSH 32,6 mU/L, anticuerpos antimicrosomales positivo, anticuerpos antiislotes pancreáticos positivo, cromatina oral 12 (por ciento), FSH 68,8 UI/L (elevado), LH 12,5 UI/L (elevado), estrógenos 18 pmol/L. (disminuido), prolactina 72 mU/L (disminuido). En resumen, se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Turner y enfermedad autoinmune del tiroides, que cursa con hipotiroidismo clínico(AU)